Annem Alzheimer İdi, Ben de Olacak mıyım?

Prof. Dr. Aynur Özge

Alzheimer hastalığı, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ve hafıza kaybı, bilişsel gerileme ile karakterize edilen bir ilerleyici bir beyin hastalığıdır. Sanıyorum ki her birimiz yolumuzun bu hastalıkla kesişmesi hakkında ciddi endişe yaşarız. Ailesinde Alzheimer hastası olan bireyler, genetik mirasın hastalık üzerindeki etkileri hakkında daha fazla endişe duyabilirler. Bu yazıda, Alzheimer hastalığının genetik yönü ile ilgili güncel bilgileri özetleyecek ve ailede birden fazla Alzheimer tanısı olan bireyler için durumu nasıl değiştirdiğini açıklayacağız. Ayrıca, ailesinde Alzheimer hastası olan bireyler için bazı önerilerde bulunacağız.

Ailesinde Alzheimer Hastası Olan Bireylerin Haklı Endişeleri

Alzheimer hastalığı ile mücadele eden bir aile üyesi olduğunda, diğer aile bireyleri de hastalığın kendilerinde gelişip gelişmeyeceği konusunda endişe duyabilirler. Bu endişe, genetik faktörlerin Alzheimer hastalığındaki rolü hakkında bilgi sahibi olmamakla daha da artabilir. Genetik yatkınlık, bazı ailelerde hastalık riskini artırabilir, ancak bu kesinlikle mutlak bir kader değildir.

Alzheimer Hastalığının Genetik Yönü Hakkında Ne Biliyoruz?

Alzheimer hastalığının genetik yönü, iki ana kategoriye ayrılır: erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı Alzheimer.

1. Erken Başlangıçlı Alzheimer: Genellikle 65 yaşından önce başlayan bu form, nadir görülür ve vakaların %1-5’ini oluşturur. Erken başlangıçlı Alzheimer, genellikle otozomal dominant genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Bu mutasyonlar, amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1) ve presenilin 2 (PSEN2) genlerinde bulunur. Bu genlerdeki mutasyonlar, amiloid beta adı verilen protein birikimine yol açarak hastalığın erken yaşta başlamasına neden olabilir.
2. Geç Başlangıçlı Alzheimer: 65 yaşından sonra başlayan bu form, daha yaygındır. Geç başlangıçlı Alzheimer’ın genetik faktörleri daha karmaşıktır ve birçok genin kombinasyonuyla ilişkilidir. En önemli genetik risk faktörü, apolipoprotein E (APOE) genindeki ε4 alelidir. APOE ε4 taşıyıcıları, Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin arttığını bilmelidir. Ancak, APOE ε4 alelinin varlığı, hastalığın mutlaka gelişeceği anlamına gelmez; çevresel ve yaşam tarzı faktörleri de en az genetik yük kadar önemlidir. Bu geni taşımak hastalığın erken gelişmesi ve gelişirse de hızlı seyretmesi anlamında yük yaratsa da oyunun diğer piyonlarını doğru oynayan birey mat olmadan da yaşam oyununda sağlıkla kalabilir.

Ailede Birden Fazla Alzheimer Tanısı Alan Birey Varsa Durum Nasıl Değişir?

Ailede birden fazla Alzheimer tanısı alan birey olması, genetik yatkınlığın daha güçlü olabileceğini düşündürebilir. Bu durum, özellikle erken başlangıçlı Alzheimer vakalarında belirgin olabilir. Ancak, geç başlangıçlı Alzheimer vakalarında bile, birden fazla aile üyesinin hastalığa yakalanması genetik riskin yüksek olabileceğine işaret eder. Bu durumda, genetik danışmanlık almak ve düzenli tıbbi kontroller yapmak önemlidir.

Ailesinde Alzheimer Hastası Olan Bireyler İçin Öneriler

1. Genetik Danışmanlık: Ailesinde Alzheimer hastası olan bireyler, genetik danışmanlık alarak risk faktörleri ve genetik testler hakkında bilgi edinebilirler. Bu kişilerde bireyselleştirilmiş risk analizleri ve KOGNOSKOPİ gibi kapsamlı tarama testleri ile bilişsel rezervlerin değerlendirilmesi önerilir.
2. Düzenli Sağlık Kontrolleri: Düzenli sağlık kontrolleri ve bilişsel değerlendirmeler, hastalığın erken belirtilerini tespit etmek için önemlidir.
3. Sağlıklı Yaşam Tarzı: Sağlıklı bir diyet, düzenli fiziksel aktivite ve yeterli uyku, beyin sağlığını korumada yardımcı olabilir.
4. Zihinsel ve Sosyal Aktiviteler: Zihinsel ve sosyal aktiviteler, bilişsel işlevleri destekleyebilir ve Alzheimer hastalığı riskini azaltabilir.
5. Stres Yönetimi: Stresi yönetmek, genel sağlık ve beyin sağlığı için önemlidir. Yoga, meditasyon ve diğer gevşeme teknikleri faydalı olabilir.
6. Sigara ve Alkol Kullanımını Sınırlama: Sigara içmemek ve alkol tüketimini sınırlamak, Alzheimer hastalığı riskini azaltabilir.

Sonuç

Alzheimer hastalığının genetik yönü, hastalığın risk faktörlerini anlamada önemli bir rol oynar. Ailesinde Alzheimer hastası olan bireyler için genetik yatkınlık bir endişe kaynağı olabilir, ancak sağlıklı yaşam tarzı seçimleri ve düzenli tıbbi kontroller, risk yönetiminde yardımcı olabilir. Genetik faktörler kader değildir ve beyin sağlığını korumak için atılacak adımlar mevcuttur.

Daha fazla okuma için;
1. “Genetics of Alzheimer’s Disease,” National Institute on Aging.
2. “The Role of APOE ε4 in Alzheimer’s Disease,” Journal of Neurology.
3. “Early-Onset Alzheimer’s Disease: Genetic Factors,” Alzheimer’s & Dementia.